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網膜色素変性症とは

網膜色素変性症
    多くの成果を挙げています

網膜色素変性症
多くの成果を挙げています

網膜色素変性症とは、目の網膜に異常が生じることにより暗いところで視野が悪くなる「夜盲」や、視野が狭くなる「視野狭窄」視力の低下などを引き起こす病気です。

網膜色素変性症は4000人から8000人に一人の割合で発症する病気だといわれており、原因は遺伝子の異常にあると考えられています。しかし、明確な原因は現在のところ分かっておらず、根本的な治療法も見つかっていません。症状には個人差も大きく、失明するような深刻なケースもある一方で、ほとんど日常生活に支障をきたさない方も少なくありません。また、遺伝性の病気ではありますが、必ずしも病気が遺伝するとは限らず、親族が発症する確率は5割程度だといわれています。

網膜色素変性症の患者については、白内障や緑内障など、眼の疾患を併発する例も多いようです。これらの病気については根本的な治療が可能なので、手術により症状が劇的に改善する例も見られます。

一般に、網膜色素変性症は網膜に負担をかけると症状が悪化すると考えられています。そのため、できるだけ直射日光を浴びるような野外活動を避けるなどして、日頃から目に負担をかけないような工夫が推奨されます。しかし、こうした日常的な制約がクオリティ・オブ・ライフ(生活の質)を低下させる、という面もしばしば問題視されます。

一方で、網膜色素変性症は特定疾患に指定され医療費の負担が軽減されるなど、治療体制は徐々に改善されています。治療法の研究も広範に行なわれていますから、患者さんの全快がそう遠くない未来に実現するかもしれません。

網膜色素変性症の症状

網膜色素変性症の症状は、網膜の老化が通常よりも早いスピードで進行することにより生じるといわれています。
網膜にある視細胞の働きが低下し、光を感じ取る機能が衰えることで、多くのケースで視力の低下が起こります。広く発症するものとしては「夜盲」が挙げられます。夜、あるいは薄暗い場所でものが見えにくくなる夜盲は、発症していても気づかない方が多いので、そのことが治療の開始を遅らせるという問題点も指摘されています。

症状が悪化すると、夜盲に続き「視野狭窄」を生じる患者さんが増えてきます。視野狭窄は視界が徐々に狭くなっていく病気で、視認できる範囲が周辺部分から中心へと向かい次第に狭くなっていきます。この視野狭窄の段階で、躓きやすくなったり、人にぶつかるなどして症状を自覚する方が多くなります。

網膜色素変性症の症状は比較的ゆっくりと進行していきます。1年単位では症状の悪化を自覚されるケースはほとんどなく、5年、10年という期間を経てわずかに悪化が見られる場合がほとんどです。ただし、症状が進行すると完全に視力を失ってしまう可能性もあるので、できるだけ早い段階で治療に取り組むことが望ましいとされています。症状には個人差が大きく、重症であれば幼少時に発病し、30代で失明する方がいる一方で、80歳になっても日常レベルで支障なく視力を維持している方もいるようです。いずれにしても、日常的な取り組みや治療により、症状の進行を少しでも遅らせることが大切になってきます。

失明のリスクと可能性

網膜色素変性症には失明のリスクが存在します。
ただ、症状には個人差が大きく、一般的なケースでは、病状は数十年かけてゆっくりと進行していく例が多いようです。高齢になっても高い水準の視力を維持できいる患者さんは少なくありません。
「失明」とは、厳密に言うと光を全く視認できない、視野がゼロになった状態を指します。
網膜色素変性症は、視野狭窄(視野が狭まる症状)の進行によって50歳~60歳までに失明に至るケースが報告されています。ただし、網膜色素変性症においては完全に失明する事例は250人に1人程度であり、その可能性はかなり低いといわれています。
また、患者の約6割は、発症後40年間に渡り0.2以上の視力を維持しているという報告もあります。

幼少時より視力の低下をきたしている例では40代までに失明する可能性もあるようですが、これはあくまで例外的な事例であって、網膜色素変性症による失明のリスクは、一般に考えられているほど高いものではないようです。

多くの場合、失明というと、何も見えない暗闇のような状態をイメージされる方が多いようです。これは「医学的失明」といわれる状態で、先ほども述べたようにかなり稀な症例といえます。
対して、日常生活に支障をきたすレベルの失明(社会的失明といいます)は、視力0.1以下のケースを指します。網膜色素変性症の病状がこの社会的失明にまで進行する例は多いといわれていますから、病状に応じたクオリティ・オブ・ライフ(生活の質)の変容はある程度覚悟する必要があります。

網膜色素変性症の鍼治療では早期に治療を加えれば、失明のリスクどころか進行を抑制させることが出来るため非常に有効な治療とされています。

網膜色素変性症にはサングラス

網膜色素変性症の進行を抑えるためには、日頃から目に対するこまめなケアが大切です。特に屋外では、直射日光が網膜に負担をもたらすので、サングラスの着用が推奨されています。ただし、一般的なサングラスでは紫外線を防ぐことができないため、網膜色素変性症の患者さんは「遮光レンズ」という特殊なレンズを使用したサングラスを使用する必要があります。

遮光レンズは眩しさの原因となる短波長も防いでくれるため、明るさに敏感に反応する患者さんにもよりクリアな視界をもたらしてくれます。遮光レンズにはカラー、厚さをはじめとして様々な種類が存在します。自身の症状に合わせて適切なレンズを選ぶようにしてください。できる限り医師からアドバイスを受けるようにしましょう。サングラスの購入に際しては、補助金を受けられる可能性があります。この点も含めて医師に確認しておくことをおすすめします。

網膜色素変性症の患者さんは、サングラスに加えて外出時は帽子を着用されている方が多いようです。日中の遮光はもちろん、夜間は車のヘッドライトなどから目を守るために役立ちます。以上の点を踏まえると、帽子はつばが大きく、深くかぶることのできるものが良いといわれています。

視覚障害が進行している患者さんについては、白杖の携帯が推奨されます。白杖は障害物を察知することによる安全性の確保、ドライバーや他の歩行者への注意喚起を促します。購入に際しては、遮光レンズと同じく補助金を受け取ることができます。

サングラスを装着し、負担を減らしましょう

網膜色素変性症と遺伝

遺伝するのは約半数

発生頻度は人口3,000~8,000人に対して1人

患者さんの多くが心配されることの1つに遺伝のことがあります。自分は発症しても子供や孫にまで…と言われる方が非常に多いので説明致します。

この症状は遺伝的な視細胞の変化が原因のため、今のところ完治への根本的な治療法はありません。
発生頻度は人口3,000~8,000人に対して1人の割合で遺伝的に発症します。

親がこの症状にかかっているといっても、子供が必ず発症するとは限りません。しかし、いとこ同士などの近親者間の結婚では、発症の確立が高くなります。

網膜色素変性症には男女の差はほとんどありません。(性差なし)

網膜色素変性症は遺伝病(遺伝子が原因の病気)ですが、実際には明らかに遺伝傾向が認められる患者さんは全体の50%程度であとの50%では親族に誰も同じ病気の方がいないのです(遺伝傾向は関係なし)。優性遺伝、劣性遺伝、伴性遺伝などのパターンで発生するため、近親者にこの症状の人がいなくても発症することがあります。

また、遺伝疾患のみと考えないで下さい。網膜の炎症後にも変性は起こりますし、脈絡膜萎縮といった網膜や網膜の脈の萎縮でも起こります。

網膜色素変性症と遺伝

網膜色素変性症先天性の病気

網膜色素変性症は先天性の病気です。よって、伝染したり、細菌やウィルスによって発症する可能性はありません。
しかし、原因となる遺伝子が全て特定されているわけではなく、近親者がこの病気を発症していない場合でも、突然に症状が現れるケースがあります。逆に、親から子へこの病気が100パーセント遺伝するわけでもありません。遺伝によって発症する可能性は高くなりますが、原因についてはまだ不明な部分も多いというのが現状です。

明確に遺伝による発病が認められるのは、網膜色素変性症患者の約半数だといわれています。遺伝的な要因にもいくつかの種類が存在し、最も多いのは「常染色体劣性遺伝」というタイプで、これが全体の約35パーセント、次いで「常染色体優性遺伝」が約10パーセント、最も少ない「X連鎖性遺伝」が約5パーセントだといわれています。これらの遺伝子のうち、視細胞や網膜色素上皮細胞に関係する遺伝子の働きに異常が生じると、網膜色素変性症を生じると考えられています。

よって、より詳細に遺伝子の働きを特定し、その作用を研究することで、効果的な治療法が確立されると期待されているようです。遺伝性の病気であるため、治療に際しては患者さんの兄弟姉妹、近しい親族などに対しても診断が推奨されています。早期の発見は視力維持にとって大きなプラスになりますから、もし近親者に網膜色素変性症を発症されている方がいたら、念のために診察をおすすめします。

遺伝傾向が認められる場合

最も多いのは常染色体劣性遺伝でこれが全体の35%程度。

常染色体劣性網膜色素変性症ではしばしば両親が血族結婚であったり、同じ村の出身や遠い親戚、もしくは遺伝子保因者であったりします。またこの遺伝形式では通常兄弟姉妹に同じ病気の患者さんがいても親子で同じ病気ということはありません。常染色体劣性遺伝の場合は血族結婚をしなければ子供が発病する確率は非常に低いのです。例外は相手がこの病気の遺伝子保因者になります。

次に多いのが常染色体優性遺伝でこれが全体の10%

常染色体優性網膜色素変性症では親から子供へ、子供から孫へそれぞれ50%の確率で遺伝します。常染色体優性遺伝の場合、親と同じ時期に発症(主に夜盲)しなければ遺伝子異常も持っていない可能性が高いのです。この場合、通常血族結婚は関係ありません。

最も少ないのがX連鎖性遺伝(X染色体劣性遺伝)でこれが全体の5%程度

X連鎖性網膜色素変性症では通常男性が発症し、その場合患者の祖父が同じ疾患で、その娘である患者の母親が保因者(遺伝子異常は持っているが発症しない)という、いわゆる隔世遺伝の形をとります。

それぞれ発症年齢には個人差が多く、出生時にすでに相当進行している場合や子供の頃から自覚症状を訴える場合もありますが40歳ぐらいになって初めて症状を自覚する患者さんも多いのです。
少しでも患者さんの不安の解消になればと思いますが、いかがでしょうか。

当院では網膜色素変性症でお悩みの方が多く来院されます。自分だけなぜ?と孤独に感じている方や不安な方はどうぞご相談下さい

【総院長 二宮診療スケジュール】

総院長 二宮の難病治療をご希望の方は下記勤務表をご覧ください。

※ 完全予約制・初診の方の治療は、平日のみとさせていただきます。

診療日診療場所電話番号
月曜日 大森駅前治療院 03-3768-3033
火曜日 芝浦治療院 03-5445-6600
水曜日 往診
木曜日 月島治療院 03-3531-1233
金曜日 新橋汐留治療院 03-6228-5855
土曜日 月島治療院 03-3531-1233

施術料金

難病鍼灸治療
(初診問診料 別途3,240円)
※完全予約制
7,020円 (鍼代含む)

ご予約に関しまして

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また、一般的な鍼灸施術に関しましては、各院、常時鍼灸師在中のため、問題なく診療することができます。


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