脊髄小脳変性症遺伝 | 脊髄小脳変性症の鍼灸治療、東京都の難病専門治療院

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脊髄小脳変性症遺伝

非遺伝性に発症する場合と遺伝性に発症する場合の2通りがあります。

① 非遺伝性

・オリーブ橋小脳萎縮症( OPCA )・・・小脳性運動失調を主徴とする多系統萎縮症 の1つで 主に中年以降に発病します。日本では脊髄小脳変性症のなかで、最も多い病型です。運動失調や起立性低血圧、排尿障害、便秘などの自律神経症状や動作緩慢、筋戸固縮などのパーキンソン症状が起こります。

・皮質性小脳萎縮症・・・中年以降に発病します。小脳症のみ変性が起こります。小脳性運動失調がおこりをパーキンソ症状や自律神経症状が現れることは、ほとんどありませんが、体幹の不安定性、上肢や頭部のふるえ、ゆっくりとした不明瞭な話し方などの症状がおこります。

・Shy-Drager 症候群 ・・・多系統萎縮症の1つで 自律神経症状を主な症状とし始ま

り、言語障害、書字障害、歩行障害などの小脳症状や筋

固縮、振戦、動作緩慢などの錐体外路症状も進行ととも

に起こります。

② 遺伝性

常染色体優性遺伝

Menzel 型 ・・・小脳性運動失調の他、眼球運動障害、パーキンソン症状、自律

神経症状、錐体路症状、筋萎縮など伴う。

・Holmes 型 ・・・眼振が認められ、歩行障害、構音障害など小脳失調を現わします。小脳性運動失調が主な症状です。

Machado-Joseph 病 ・・・若年発症が多く、歩行障害などの小脳性運動失調が最

初の症状でその後、特有の筋緊張異常を起こすジストニア、錐体路徴候、眼球運動障害が出現してきます。

・歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 ・・・発症年齢はさまざまで、小脳性運動失調

自分の意志に反して運動を行う不随意運

動で不規則で非律動的に動いてしまう舞

踏運動や舞踏運動よりもゆっくりで持続

的で長く不規則な不随運動のアテトーゼ

様運動、痙攣、筋肉の一部が急激に不規則

に収縮するミオクローヌス、や知能低下な

どをおこす。

・遺伝性痙性対麻痺・・・下肢の痙縮(突っ張り歩行)で発症し、小脳失、筋萎縮、眼振、網膜色素変性、精神発達遅滞などの症状を合併することがあります。

常染色体劣性遺伝

Friedreich 失調症( FRDA ) ・・・10歳までに歩行障害で発症します。後索性運動失調や下肢に強い深部知覚障害を生じ、目を閉じると体のバランスが悪くなり、動揺が強くなるロンベルグ徴候や足の甲が高くなる凹足や母趾の先が屈曲したハンマー状の変形や構音障害、末梢神経障害、心筋症、脊柱側弯症などを呈する

ビタミンE単独欠乏性失調症・・・肝臓内のビタミン E を輸送するタンパク質が欠損してビタミン E が細胞に運ばれないので、そのため運動失調、筋力低下、感覚異常などの神経・筋症状がおこる。

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