網膜色素変性症とは、目の網膜に異常が生じることにより、暗いところで視野が悪くなる「夜盲」や、視野が狭くなる「視野狭窄」、視力の低下などを引き起こす病気です。網膜色素変性症は4000人から8000人に一人の割合で発症する病気だといわれており、原因は遺伝子の異常にあると考えられています。しかし、明確な原因は現在のところ分かっておらず、根本的な治療法も見つかっていません。症状には個人差も大きく、失明するような深刻なケースもある一方で、ほとんど日常生活に支障をきたさない方も少なくありません。また、遺伝性の病気ではありますが、必ずしも病気が遺伝するとは限らず、親族が発症する確率は5割程度だといわれています。
網膜色素変性症の患者については、白内障や緑内障など、眼の疾患を併発する例も多いようです。これらの病気については根本的な治療が可能なので、手術により症状が劇的に改善する例も見られます。
一般に、網膜色素変性症は網膜に負担をかけると症状が悪化すると考えられています。そのため、できるだけ直射日光を浴びるような野外活動を避けるなどして、日頃から目に負担をかけないような工夫が推奨されます。しかし、こうした日常的な制約がクオリティ・オブ・ライフ(生活の質)を低下させる、という面もしばしば問題視されます。一方で、網膜色素変性症は特定疾患に指定され医療費の負担が軽減されるなど、治療体制は徐々に改善されています。治療法の研究も広範に行なわれていますから、患者さんの全快がそう遠くない未来に実現するかもしれません。

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