網膜色素変性症の遺伝 | 網膜色素変性症の鍼灸治療、東京都の難病専門治療院

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網膜色素変性症の遺伝

遺伝するのは約半数。

発生頻度は人口3,000~8,000人に対して1人

患者さんの多くが心配されることの1つに遺伝のことがあります。自分は発症しても子供や孫にまで…と言われる方が非常に多いので説明致します。

この症状は遺伝的な視細胞の変化が原因のため、今のところ完治への根本的な治療法はありません。

発生頻度は人口 3,000 ~ 8,000 人に対して 1 人の割合で遺伝的に発症します。

親がこの症状にかかっているといっても、子供が必ず発症するとは限りません。しかし、いとこ同士などの近親者間の結婚では、発症の確立が高くなります。

網膜色素変性症には男女の差はほとんどありません。(性差なし)

網膜色素変性症は遺伝病(遺伝子が原因の病気)ですが、実際には明らかに遺伝傾向が認められる患者さんは全体の50%程度であとの50%では親族に誰も同じ病気の方がいないのです(遺伝傾向は関係なし)。優性遺伝、劣性遺伝、伴性遺伝などのパターンで発生するため、近親者にこの症状の人がいなくても発症することがあります。

また、遺伝疾患のみと考えないで下さい。網膜の炎症後にも変性は起こりますし、脈絡膜萎縮といった網膜や網膜の脈の萎縮でも起こります。

網膜色素変性症と遺伝

網膜色素変性症は先天性の病気

網膜色素変性症は先天性の病気です。よって、伝染したり、細菌やウィルスによって発症する可能性はありません。しかし、原因となる遺伝子が全て特定されているわけではなく、近親者がこの病気を発症していない場合でも、突然に症状が現れるケースがあります。逆に、親から子へこの病気が100パーセント遺伝するわけでもありません。遺伝によって発症する可能性は高くなりますが、原因についてはまだ不明な部分も多いというのが現状です。

明確に遺伝による発病が認められるのは、網膜色素変性症患者の約半数だといわれています。遺伝的な要因にもいくつかの種類が存在し、最も多いのは「常染色体劣性遺伝」というタイプで、これが全体の約35パーセント、次いで「常染色体優性遺伝」が約10パーセント、最も少ない「X連鎖性遺伝」が約5パーセントだといわれています。これらの遺伝子のうち、視細胞や網膜色素上皮細胞に関係する遺伝子の働きに異常が生じると、網膜色素変性症を生じると考えられています。

よって、より詳細に遺伝子の働きを特定し、その作用を研究することで、効果的な治療法が確立されると期待されているようです。遺伝性の病気であるため、治療に際しては患者さんの兄弟姉妹、近しい親族などに対しても診断が推奨されています。早期の発見は視力維持にとって大きなプラスになりますから、もし近親者に網膜色素変性症を発症されている方がいたら、念のために診察をおすすめします。

遺伝傾向が認められる場合

最も多いのは常染色体劣性遺伝でこれが全体の35%程度。

常染色体劣性網膜色素変性症ではしばしば両親が血族結婚であったり、同じ村の出身や遠い親戚、もしくは遺伝子保因者であったりします。またこの遺伝形式では通常兄弟姉妹に同じ病気の患者さんがいても親子で同じ病気ということはありません。常染色体劣性遺伝の場合は血族結婚をしなければ子供が発病する確率は非常に低いのです。例外は相手がこの病気の遺伝子保因者になります。

次に多いのが常染色体優性遺伝でこれが全体の10%

常染色体優性網膜色素変性症では親から子供へ、子供から孫へそれぞれ50%の確率で遺伝します。常染色体優性遺伝の場合、親と同じ時期に発症(主に夜盲)しなければ遺伝子異常も持っていない可能性が高いのです。この場合、通常血族結婚は関係ありません。

最も少ないのがX連鎖性遺伝(X染色体劣性遺伝)でこれが全体の5%程度

X連鎖性網膜色素変性症では通常男性が発症し、その場合患者の祖父が同じ疾患で、その娘である患者の母親が保因者(遺伝子異常は持っているが発症しない)という、いわゆる隔世遺伝の形をとります。

それぞれ発症年齢には個人差が多く、出生時にすでに相当進行している場合や子供の頃から自覚症状を訴える場合もありますが40歳ぐらいになって初めて症状を自覚する患者さんも多いのです。

少しでも患者さんの不安の解消になればと思いますが、いかがでしょうか。

当院では網膜色素変性症でお悩みの方が多く来院されます。自分だけなぜ?と孤独に感じている方や不安な方はどうぞご相談下さい。

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